Ранна диагностика и семейно планиране при хора с редки болести

Бърза и точна диагностика, получаване на второ мнение от водещи експерти от Европа по редки болести, възможност за достъп до най-новите терапии, както и да се проправи пътят за спрените в момента трансплантации на бял дроб у нас - това ще бъде най-важното постижение, ако страната ни сe включи със свой орган в Европейските референтни мрежи по редки болести.  

Това е темата в този епизод на подкаста на БНР "В центъра на системата".  

С този епизод продължаваме разговора за това, че на 1 септември изтича срокът, в който Министерството на здравеопазването трябва да подаде заявление за участието ни за интегриране на Европейските референтни мрежи по редки болести в националните здравни системи.   Европейските реферетни мрежи и националната здравна система  

Гости в епизода са:  

✅ Д-р Петя Стратиева - председател на "Ретина България" , имунолог и доктор на науките по молекулярна биология, пациент с ретинопатия  

✅ Наталия Маева - председател на Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония, заместник - председател на Националната пациентска организация и председател на секция "Редки болести и трансплантация" и белодробно трансплантирана  

✅ Боряна Стоянова - заместник - председател на Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания в България, адвокат и родител на дете с рядко заболяване  

✅ Наталия Григорова – психолог и председател на Българската Хънтингтън Асоциация  

От разговора ще научите:  

✅ Какво биха били ползите за българските пациенти с редки болести от достъпа до пациентските досиета в Европейските референтни мрежи  

✅ Защо трябва да бъде изцяло променена Наредбата за редки болести  

✅ Обновява ли се се Регистърът за редки болести  

✅ Защо Експертните центрове по редки болести у нас не си партнират ефективно с ресорните пациентски организации  

✅ Кои са най-добре работещите Експретни центрове и кои специалсти по редки болести активно работят с пациентските организации  

✅ Как включването и на бълграските пациенти с редки болести в електронната база на пациентските досиета към ЕРМ ще подпомогне диагнастиката и достъпа до иновативни терапии  

✅ Кои добри практики се прилагат у нас от тези, които се прилагат и в другите европейски центрове по-редки болести  

✅ Как се диагностицират и живеят пациентите с редки болести като ретонопатия, митохондриалните, болест на Хънтигтън и рядката форма на пулмонална хипертония  

✅ Какво си заплащат пациентите за редки болести, които не са включени в Списъка за редки болести  

✅ Защо нямаме белодробно транплантиран от 2019 година у нас  

✅ Защо листата на чакащи за белодробно транплантирани у нас не е динамична  

✅ Как вече трансплантират бял дроб екипите в Гърция и защо наши пациенти не могат да се трансплантират с бял дроб в Турция

🎧▶️Още епизоди на здравния подкаст "В центъра на системата", носител на Годишната награда за радиожурналистика на БНР
на церемонията за връчването на приза "Сирак Скитник " през 2026 година и с две награди през 2025 година за Онлайн медия на Годишните награди на ФБПФ "Даниела Сеизова -  В името на живота" , за Национална медия на Годишните награди на Фондация "Глобални библиотеки - България" с автор и водещ Гергана Хрисчева можете да откриете тук.