Ранна диагностика и семейно планиране при хора с редки болести

Бърза и точна диагностика, получаване на второ мнение от водещи експерти от Европа по редки болести, възможност за достъп до най-новите терапии, както и да се проправи пътят за спрените в момента трансплантации на бял дроб у нас - това ще бъде най-важното постижение, ако страната ни сe включи със свой орган в Европейските референтни мрежи по редки болести.   Това е темата в този епизод на подкаста на БНР "В центъра на системата".   С този епизод продължаваме разговора за това, че на 1 септември изтича срокът, в който Министерството на здравеопазването трябва да подаде заявление за участието ни за интегриране на Европейските референтни мрежи по редки болести в националните здравни системи.   Европейските реферетни мрежи и националната здравна система   Гости в епизода са:   ✅ Д-р Петя Стратиева - председател на "Ретина България" , имунолог и доктор на науките по молекулярна биология, пациент с ретинопатия   ✅ Наталия Маева - председател на Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония, заместник - председател на Националната пациентска организация и председател на секция "Редки болести и трансплантация" и белодробно трансплантирана   ✅ Боряна Стоянова - заместник - председател на Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания в България, адвокат и родител на дете с рядко заболяване   ✅ Наталия Григорова – психолог и председател на Българската Хънтингтън Асоциация   От разговора ще научите:   ✅ Какво биха били ползите за българските пациенти с редки болести от достъпа до пациентските досиета в Европейските референтни мрежи   ✅ Защо трябва да бъде изцяло променена Наредбата за редки болести   ✅ Обновява ли се се Регистърът за редки болести   ✅ Защо Експертните центрове по редки болести у нас не си партнират ефективно с ресорните пациентски организации   ✅ Кои са най-добре работещите Експретни центрове и кои специалсти по редки болести активно работят с пациентските организации   ✅ Как включването и на бълграските пациенти с редки болести в електронната база на пациентските досиета към ЕРМ ще подпомогне диагнастиката и достъпа до иновативни терапии   ✅ Кои добри практики се прилагат у нас от тези, които се прилагат и в другите европейски центрове по-редки болести   ✅ Как се диагностицират и живеят пациентите с редки болести като ретонопатия, митохондриалните, болест на Хънтигтън и рядката форма на пулмонална хипертония   ✅ Какво си заплащат пациентите за редки болести, които не са включени в Списъка за редки болести   ✅ Защо нямаме белодробно транплантиран от 2019 година у нас   ✅ Защо листата на чакащи за белодробно транплантирани у нас не е динамична   ✅ Как вече трансплантират бял дроб екипите в Гърция и защо наши пациенти не могат да се трансплантират с бял дроб в Турция